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Biografías / Síndrome de Chediak-Higashi

Síndrome de Chediak-Higashi

Documento en formato .doc sobre Síndrome de Chediak-Higashi
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Documento enviado por: [..]os1992@hotma[..] 2013-06-18
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Materia: Patología
Nombre: Carlos Carrión Acosta.
Fecha: 18/06/2013

TEMA:
SINDROME DE ZELLWEGER
SINDROME DE CHEDIAK HIGASHI
SINDROME DE KARTENGENER

Síndrome de Chediak-Higashi

Es una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso que involucra una coloración pálida del cabello, los ojos y la piel.

Causas:
El síndrome de Chediak-Higashi se transmite de padres a hijos (hereditario). Es una enfermedad autosómica recesiva, lo cual significa que ambos padres deben aportar el gen defectuoso para que el niño muestre síntomas de la enfermedad.
Se han encontrado defectos en el gen CHS1 (también llamado LYST). El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertas sustancias normalmente presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos.

Síntomas:
Los niños con esta afección pueden presentar:
Cabello plateado y ojos de color claro (albinismo)
Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas
Movimientos espasmódicos del ojo (nistagm
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o)
La infección de niños afectados con ciertos virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma.

Otros síntomas pueden abarcar:
Disminución en la visión
Discapacidad intelectual
Debilidad muscular
Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica)
Sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas
Entumecimiento
Temblor
Convulsiones
Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
Marcha inestable (ataxia).

Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de inflamación del bazo y el hígado o ictericia.
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
Hemograma completo, incluyendo conteo de glóbulos blancos
Conteo de plaquetas en la sangre
Frotis de sangre y hemocultivo
Resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro
EEG
EMG
Pruebas de conducción nerviosa.

Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de médula ósea parecen haber tenido éxito en algunos pacientes, especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales de la enfermedad.
Los antibióticos se u... ..
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